arvelig downs og psykisk utviklingshemming

[Gjest Anonym bruker]

Jeg er 34år, frisk, kvinne.Har 2 friske jenter, 2 og 5 år. Min mann sin kusine, på farssiden, fikk et barn med downs da hun var tidlig i 20-årene. Min mann sin far (og altså også kusinen sin far), har en kusine som jeg bare har fått høre at er psykisk utviklingshemmet. Jeg vet ikke akkurat hva som er feilen, eller om hvordan den har oppstått (gener eller fødsels-skade). Jeg ønsker å bli gravid igjen nå, men kjenner på at jeg ikke vil ta sjansen på et barn nr 3 dersom dette i hans familie gjør at vi har større risiko for å få et barn som psykisk utv.hemmet, vi har det så godt med 2 barn. JEg vet ikke om det er en arvelig form for downs 3-menningen til mine barn har, eller om kusinen til mine barn sin farfar er psykisk utv.hemmet pga arv, men dersom begge tilfellene er pga arv, har vi en høyere risiko for at det kan ligge i min mann sine gener og dermed en høyere risiko for å få et barn med en slik diagnose?

[laban]

Downs syndrom er vanligvis ikke arvelig.  De aller fleste tilfeller av Downs skyldes "spontane" feil ved celledelingen.  Bl.a. derfor øker risikoen ved mors alder (fars alder kan visst også ha betydning ifølge nyere forskning). 

 

Ett tilfelle tyder absolutt ikke på at det er noen genfeil i familien.  Dessuten er ikke din manns kusine så nær slekt at han nødvendigvis ville vært bærer av en genfeil hun hadde. 

 

Det er mange andre årsaker til psykisk utviklingshemning enn de som kan gå i arv.  Det er ganske stor avstand mellom deres barn og et søskenbarn i besteforeldregenerasjonen.  Hvis du ikke vet at det er kromosomfeil din manns kusine har også, ville jeg sett bort fra arvelighetsrisikoen. 

 

Husk at en forhøyning av en bitte liten risiko fremdeles et er veldig lite tall.  F.eks. hvis risikoen for et eller annet avvik i utgangspunktet er på 0,01 (1%) femdobles fordi mor er over 35 år eller fordi det er et eller annet i familien (dette er et tenkt eksempel, ikke spesielt for Downs), høres det kanskje litt dramatisk ut.  Men en femdobling av 1% betyr jo at det fremdeles går bra med 95 av 100. 

 

Du får aldri noen garanti uansett, verken for at barnet er friskt og uten kromosomfeil ved fødselen eller for at det fortsetter å være friskt i barndommen.  Ved enhver familieforøkelse vil man ha en ørliten risiko for at utfallet ikke blir helt som man hadde tenkt seg, og den bør man ha tenkt på før man bestemmer seg.  Men jeg synes ikke disse tilfellene du nevner tyder på at dere trenger å tro at dere har høyere risiko enn folk flest for å få et barn med avvik. 

 

Lykke til!

[Mette Moen, Gynekolog]

Ut fra det du beskriver er det altså bare ett tilfelle sikkert tilfelle av Down syndrom i slekten, og ikke i nærfamilien. Din svigerfars kusine er lengre ute i familien og forhold omkring hennes utviklingsavvik er ikke beskrevet i nærmere detaljer, så det er vanskelig å vurdere.

Det beste i tilfelle av graviditet er å få utført en tidlig ultralyd, ved ca 12 uker (11-14) for å se etter ‘nakkefold’ hos fosteret. Man kan da regne ut en risikoprofil for at fosteret kan ha Down syndrom og evt supplere med fostervannsprøve for å oppnå sikkerhet. Men da er det jo opp til deg om du ønsker svangerskapet avbrutt hvis det foreligger Down syndrom.

Det er mulig at du kan bli henvist til en genetiker som kan gi en nøyaktig ‘risikoprofil’ før du evt setter i gang, men da må du kunne innhente nærmere detaljer om din svigerfars kusine.

Vennlig hilsen Mette H Moen