Ekspertsvar Turner syndrom og graviditet

[Erena]

Jeg er en kvinne på 28 år som har blitt diagnostisert med Turner syndrom, nærmere bestemt Turner mosaikk. Legen har skrevet at 8 celler viser 45, x mens 32 celler viser 46XX. Hva innebærer dette? Er det rimelig å anta at jeg vil kunne ha mulighet til å bli gravid?

[Mette Moen, Gynekolog]

Normalt har en kvinne 46 kromosompar som innbefatter 2 X-kromosomer. Det skrives 46 XX. Hos kvinner med 'ekte' Turner syndrom mangler et X-kromosom, 45 X blir resultatet. Ved mosaikk er det en kombinasjon av 46XX og 45X. Hos deg er 80%, 32 av 40 celler, normale 46 XX, mens 20% (8 av 40 celler) er 45X. Det kan gi utslag i noen av de tegn som er karakteristisk ved Turner syndrom som lav høyde og tidlig svikt i eggstokkfunksjonen. Om du kan bli gravid, avhenger av funksjonen i eggstokkene. Det kan vurderes ved ulike hormonanalyser (østradiol FSH, LH og AMH). Hvordan er det med dine menstruasjoner? Siden du har fått utført en kromosomanalyse, har det muligens vært mistanke om sviktende funksjon? så uten flere opplysninger, kan jeg ikke si mer om dine sjanser.

Vennlig hilsen Mette

[Erena]

Kromosomanalysen ble tatt på bakgrunn av mistanke om sviktende funksjon(ihvertfall sterkt varierende funksjon?)i eggstokkene, samtidig som noe lavere høyde enn normalen ga mistanke om at Turner syndrom kunne foreligge. Menstruasjonssyklus har vært fra 21 - 42 dager det siste året. Er det slik at Turner mosaikk av min type og grad i utganspunktet gir dårlige muligheter for graviditet? 

[Mette Moen, Gynekolog]

Ja, det er nok dessverre slik at din sjanse er redusert, men ikke umulig. Du bør i all fall ikke vente med å forsøke, hvis du har funnet en mann du ønsker å få barn med. Du bør evt. få henvisning til et fertilitetssenter for råd.

Vennlig hilsen Mette

[Erena]

Takk for råd, skal ta det med meg videre. 

[Mette Moen, Gynekolog]

Vi får håpe det beste. Hvis det ikke lykkes for deg, så er eggdonasjon en mulighet, men dessverre ikke tillatt i Norge.

Hilsen Mette

[Erena]

Ja, eggdonasjon er selvsagt en mulig siste utvei. Tusen takk.

[Mette Moen, Gynekolog]

Godt å ha mulighet i reserve. Hilsen Mette