kromosomfeil

[akinna]

Har en venninne som har mistet tidlig i svangerskapet 3 ganger. Etter dette fikk hun da komme til utredning. Nå har hun fått beskjed om at hun har en kromosomfeil som gjør at hun sannsynligvis ikke kan bære fram et barn. Dersom hun klarte det ville barnet være veldig sykt. Det var snakk om kønnskromosom? Det var visst veldig sjeldent, så de kunne ikke gi henne så mange svar nå i første omgang.

Noen som har hørt noe om dette? Hvor kan jeg finne ut mer om dette? Er så lei meg for hennes skyld:(

[laban]

Du må nesten vite betegnelsen på kromosomfeilen for å finne ut mer. Alle kjente kromosomfeil har en medisinsk "kode".

Kan hun være bærer av Fragilt X-syndrom? Denne kromosomfeilen sitter på det kjønnsbundne X-kromosomet. De som har det, kan bli gravide, men det er risiko for at barnet blir psykisk utviklingshemmet. Den som er bærer (men ikke har funksjonshemningen), kan bl.a. komme i tidlig overgangsalder. Vet ikke om det også er andre problemer i forbindelse med svangerskap.

Dette syndromet er arvelig, så det er relativt vanlig at bærerne har noen i familien med en lett eller alvorlig psykisk funksjonshemning.