arvelig hyperkolestrolemi?

[Gjest lillemusmei]

Far og farfar til 2-åringen har fått målt elendige verdier på sine lipidstatuser. Farfaren har allerede begynt med medikamenter. Søster til far har ikke fått svarene sine ennå. Farfars far og farfars farfar (til 2-åringen) døde før de var 50 år pga. det samme. Jeg selv, mor, har normale verdier.

Må jeg begynne å måle lipidstatus på 2-åringen nå, evt. når skal jeg begynne? Bør familien ellers kontrolleres? Hva med gentesting?

Jeg jobber som bioingeniør selv og ser mye elendighet som dette kan føre til. Takker på forhånd for svar.

Mammaen

[Gjest Einar Søyland, spesialist i hjertesykdom]

Svar til "lillemusmei".

Jeg regner med at du med "elendige verdier på sin lipidstatus" mener at kolesterolverdiene er meget høye, evt. også kombinert med høye triglycerider.

Det synes som om hele belastningen sitter på barnets fars-side, og med de opplysninger du gir synes det å foreligge klar indikasjon for å teste familie-medlemmene. Risikoen for å utvikle koronar hjertesykdom er sterkt øket ved uheldig lipid-profil.

Det er ikke gitt at din 2-åring har fått del i den uheldige genetikk som fører slike fett-verdier videre, men det er opplagt ønskelig å få fastslått dette.

Ta situasjonen opp med din privatlege. Du kan også få retningslinjer for videre oppfølgning fra Lipidklinikken ved Rikshospitalet, eller fra Avdeling for forebyggende medisin på Ullevål Sykehus. De øvrige regionssykehus har lignende avdelinger.

Informasjon via Internett erstatter ikke konsultasjon med lege eller annet kvalifisert medisinsk personell. For en sikker vurdering av problemstillingen du tar opp i brevet, bør du rådføre deg med din kontaktperson i det offentlige helsevesen.

Vennlig hilsen