Arvelig risiko?

[Oboy-jenta]

Hei!

Jeg er gravid for første gang (er i 7. uke nå), og jeg og mannen min lurer på hvor stor sjansen er for å få et barn med Downs syndrom? Vi har nemlig familie på begge sider med Downs. Hans kusine (på morssiden) og min firmenning (på farssiden). Vi har hørt om at det går an å ta fostervannsprøve, men at dette innebærer en økt risiko for abort. Men også at det går an å sjekke det ved en enkel blodprøve og nakkefoldskanning i Danmark. Vet du noe om det, og ev. når og hvor man bør gjøre det (hvis vi er i faresonen)?

Jeg er for øvrig mellom 25 og 30 år.

[Gemini]

Kontakt Medisinsk-genetisk avdeling på Ullevål Sykehus og be om en rådgivning og evt. utredning der. Hvis de ikke er det rette sykehuset for dere (avhengig av hvor dere bor, så vil de kunne fortelle hvilket sykehus og med-gen-avd. dere sogner til.

http://www.ulleval.no/modules/module_123/news_template_avdeling.asp?iCategoryId=541

Tlf 22 11 80 80 til Ullevåls sentralbord

[fuji1365380447]

Statisktisk sjanse for å få barn med Downs syndrom er som følger:

Mor under 38 år: 0,01%

Mor ml 38 og 43: 0,5%

Mor over 43 år: 2 %

Likevel fødes flest barn med Downs syndrom av yngre mødre, fordi det er forholdsvis få eldre som får barn.

De fleste foster med Downs ender som spontan abort. Bare 15 av 100 fødes.

Det finnes en ekstrem skjelden type Downs som er svakt arvelig, men "vanlig" Downs er ikke arvelig.

[Trine Endsjø, jordmor]

Jeg sender spørsmålet ditt over til gynekolog som best kan svare deg.

[Mette Moen, Gynekolog]

I og med at det er så fjerne slektninger vil jeg ikke tro at det er økt risiko for fosteret. Det gjøres også nakkefoldsundersøkelse i Norge, mellom uke11 og 14. Denne undersøkelsen er ikke entydig for Down syndrom, så man vil utføre kromosomabnalyse som tillegg før man sier noe konkret. Ved trippeltest måles tre stoffer i den gravides blod (AFP. HCG og østriol) og unormale verdier kan indikere ulike former for utviklingsavvik eller kromosomforstyrrelser hos fosteret. Denne tetsten tas mellom uke 15-20. Jeg foreslår at du ber din fastlege sende en henvisning til fødeavdelingen så de ev kan innkalle deg. Jeg tror imidlertid ikke at du har økt risiko, men hvis du engster deg meget kan det være grunn nok til videre undersøkelse.

Lykke til med graviditeten.

Vennlig hilsen Mette H Moen