Hemokromatose

[Anken2]

Er en dame på 47 år. Min bror har fått påvist hemokromatose og skal i gang med behandling. Jeg har tatt blodprøve som viser følgende: B-Hb 13,1, S-Ferritin 370, S-Jern 37,3, S-Jernbindingskap. 50 og S-Jernmetning 75. Disse tallene sier meg ingen ting, er de normale? Jeg ble for noen år siden innlagt på sykehus med mistanke om blodpropp i nyren da jeg hadde tak bak der hvor nyren sitter. Det viste seg heldigvis ikke å være det. Jeg er også veldig plaget av verking i leggene og har prøvd utallige behandlingsformer uten at dette har hjulpet. Føler meg ofte slapp og sliten med lite overskudd. Bør jeg gå videre og ta en gentest?

[Tinkebøtta]

S-ferritin over 150 µg/L hos kvinner og over 200 µg/L hos menn bør gi mistanke om hemokromatose (1) når transferrinmetningen er høy.

(kilde Hemokromatoseforbundet)

Du har ganske høye verdier som sannsynliggjør sykdommen. Pluss forekomst i nærmeste familie. Jeg ville gått videre med dette/gentest. Muskel/leddsmerter som du nevner er ikke uvanlig ved tilstanden. Avleiring av jern i indre organer kan gi mange ulike problemer over tid hvis tilstanden er ubehandlet.

Behandlingen er enkel heldigvis, tappe blod regelmessig.

[Nina Lindstad, spesialist i allmennmedisin]

Dette vil jeg si er ganske normale verdier. Fin blodprosent, kanskje lett forhøyet ferritin/jernlager, men prøven må repiteres, den kan falskt bli høy om du er forkjølet når prøven taes. Totalen av prøvene tyder ikke på for høyt jernlager og eventuelt skadelige jern-avleiringer i kroppen. Andre årsaker til slapphet og muskelverking må nok finnes. Eneste du vil oppnå med en gentest er trolig å få svar på om du er bærer av genet. Dette får ingen behandlingsmessig konsekvens for deg.