MHE - Multippel Hereditær Eksostosesyndrom

[Gjest Anonym bruker]

Jeg har Multippel Hereditær Exostosesyndrom (MHE), men fikk først diagnosen sendt i livet selv om jeg allerede som svært ung hadde mine første operasjoner for å fjerne beinutvekster i og rundt flere ledd i kroppen. Jeg har aldri vært utredet for denne diagnosen og er i all hovedsak blitt møtt med dårlig kunnskap fra norsk legestand om denne sjeldne og arvelige lidelsen. Finnes det eksperter i Norge som jeg kan henvende meg til for å få svar på spørsmål rundt denne lidelsen? Kan du anbefale et norskt sykehus eller avdeling som har spesifikk kunnskap om dette emnet? I så tilfelle, hvilke er de? Jeg vet at USA og UK har flere "support groups" for personer med denne sykdommen, er det kanskje spesialister her du kan sette meg i kontakt med?

[Nina Lindstad, spesialist i allmennmedisin]

Synes det er rimelig at fastlegen din sammen med deg lager en skriftlig forespørsel til et ortopedisk spesialsykehus. Rikshospitalet er et mulig valg, Martina Hansens Hospital i Bærum et annet. Viktig at legene får litt av den informasjonen du sitter på, og at det lages en oppsummering av plagene dine og hva som er gjort. Likeledes litt konkret om hva du ønsker hjelp med videre. Antakelig er det ikke mange pasienter med denne lidelsen i Norge, så kanskje må ortopeden få mulighet til å søke kunnskap selv før du eventuelt kommer på time. Ortopeder i ulike land har kontakt med hverandre, og de kan lett oppdatere seg i tilgjengelig litteratur og kunnskapsbaser. men tror det er lurt med en skriftlig henvendelse fremfor en direkte henvisning.