Test av kromosomfeil - nøyaktighet?

[nnn123]

Vi er et par som har blitt gravide vha IVF-behandling og pga mors alder har fosteret blitt sjekket for kromosomfeil vha nakkefoldscanning NT (tidlig ultralyd) og "dobbel-test" på blodprøver.

Testen resulterer i en verdi som angir risiko/sannsynlighet for kromosomfeil.

Vi oppfattet at svangerskapslengden som inngår i testen ble beregnet av CRL-verdien som ble målt ved UL. CRL-verdien ga en svangerskapslengde som er 5 dager lengre enn den "riktige" (som vi jo vet pga IVF-behandlingen). Dvs fosteret er ca. 5 dager ”for stort” i forhold til nomalfordelingskurven. Ved å bruke svangerskapslengden fra CRL fik vi en sannsynlighet for kromosomfeil på 1:49. Av legen fikk vi å vite at resultatet var meget følsomt for svangerskapets lengde – og vi ba derfor om ikke man kunne bruke den ”riktige” verdien, basert på IVF-datoen. Dette var tilsynelatende ikke enkelt men ved litt triksing (han justerte ned fosterstørrelsen til 52mm) fikk han endret lengden til den ”korrekte”, mens resten av verdiene ble holdt konstant. Dette ga en sannsynlighet på 1:250!

Spørsmålene som da kommer er bl.a. følgende:

- Er det korrekt at svangerskapslengden i denne testen baseres på CRL-verdien fra UL? Og hvorfor bruker man da ikke det mest ”korrekte” som er basert på IVF-verdien? Er det da svangerskapslengden eller CRL-verdien som påvirker risiko-verdien? Det virker som at svangerskapslengden i testen uansett er bestemt av normalfordelingskurven, med CRL fra UL.

- Kan det virkelig være riktig at metoden er såpass følsom for svangerskapets lengde at 4-5 dager kan slå så kraftig ut på sannsynligheten? Her snakker vi jo en faktor på ca. 5 ift risikoen! I forhold til at fosterets størrelse ift gitt alder jo faktisk kan variere opp mot 10mm / 20% (dette ift normalfordelingskurve med 5%/95% konfidensintervallkurver for alder vs. CRL-verdi) blir dette da meget usikkert grunnlag å skulle treffe en såpass stor beslutning om fosterdiagnostitikk (fostervannsprøve med risiko for spontanabort).

Det er mulig at dette ble for teknisk /matematisk men vi føler oss virkelig ”lost” i den verdien som vi føler er basert på et meget løst grunnlag – om sannsynligheten er 1:49 eller 1:250 er da en kjempeforskjell! Vi vet at alt dette er basert på regresjonsanalyser av tidligere graviditeter men da kunne det kanskje være mer reelt å gi et intervall for sannsynligheten enn et såpass spesifikt tall som 1:49.

Håper noen kan bidra med noen kloke ord / råd eller annen oppklaring – vi trenger virkelig til det!!

[Gjest Krumme]

Vi fikk beskjed om risiko 1:18 etter en trippeltest (i utlandet). Jeg er imponert over hvor mye informasjon dere har klart å skaffe,(og forstå), vi fikk ingen hjelp til (og klarte ikke) å tolke resultatene overhodet, men fikk inntrykk av at mors alder (38) var en viktig indikator som slo mye ut?. Her anbefalte de sterkt en fostervannsprøve, men etter å ha sjekket fant vi ut at den eneste grunnen til å ta den er hvis man vet man vil ta abort hvis fosteret har kromosonavvik. Hvis dere kommer til å beholde barnet uansett, er det ingen medisinske grunner for å ta den. Men det hadde selvfølgelig vært godt å vite at fostervannsprøven ikke slo ut, eller være godt forberedt før fødsel hvis barnet skulle ha kromosonfeilen.

Vi har også en bakgrunn med IVF, og valgte ikke å ta prøven pga abortfaren og at vi ville beholde uansett. Vi greide faktisk å la være å bekymre oss noe særlig under svangerskapet. Husk at selv med 1:49 er risikoen liten, selvom jeg skjønner behovet for å vite om det kanskje heller er 1:250 som gjelder.

Lykke til om dere velger fosterdiagnostikk eller ikke. Beklager at jeg ikke kunne hjelpe når det gjelder risikoutregninger, men ville bare skrive at dere er ikke de eneste som får liten informasjon om dette. I syvende og sist er det bare dere som kan ta avgjørelsen fostervannsprøve eller ikke.

Vi fikk et helt friskt barn!

[nnn123]

Vi fikk beskjed om risiko 1:18 etter en trippeltest (i utlandet). Jeg er imponert over hvor mye informasjon dere har klart å skaffe,(og forstå), vi fikk ingen hjelp til (og klarte ikke) å tolke resultatene overhodet, men fikk inntrykk av at mors alder (38) var en viktig indikator som slo mye ut?. Her anbefalte de sterkt en fostervannsprøve, men etter å ha sjekket fant vi ut at den eneste grunnen til å ta den er hvis man vet man vil ta abort hvis fosteret har kromosonavvik. Hvis dere kommer til å beholde barnet uansett, er det ingen medisinske grunner for å ta den. Men det hadde selvfølgelig vært godt å vite at fostervannsprøven ikke slo ut, eller være godt forberedt før fødsel hvis barnet skulle ha kromosonfeilen.

Vi har også en bakgrunn med IVF, og valgte ikke å ta prøven pga abortfaren og at vi ville beholde uansett. Vi greide faktisk å la være å bekymre oss noe særlig under svangerskapet. Husk at selv med 1:49 er risikoen liten, selvom jeg skjønner behovet for å vite om det kanskje heller er 1:250 som gjelder.

Lykke til om dere velger fosterdiagnostikk eller ikke. Beklager at jeg ikke kunne hjelpe når det gjelder risikoutregninger, men ville bare skrive at dere er ikke de eneste som får liten informasjon om dette. I syvende og sist er det bare dere som kan ta avgjørelsen fostervannsprøve eller ikke.

Vi fikk et helt friskt barn!

Hei "Krumme" og takk for svaret! Det er ALLTID fint å vite at andre har vært (er...) i samme situasjon - da føler man seg litt mindre ensom med sin avgjørrelse. Det er klart at selv med en såpass høy risiko som 1:49 er det fortsatt 98% sannsynlighet for friskt barn. Vi føler bare at grunnlaget for dette tallet er såpass usikkert (av hva vi har klart å regne/tenke/studere oss frem til ) at det egentlig ikke gir så mye info og beslutningsgrunnlag. Men det er klart at dersom alternativet bare er en vurdering av mors alder er det betydelig bedre. Vårt inntrykk etter snakk med legen er bare det at han var veldig link til å måle/taste og mate maskinen med tall og verdier - men en realistisk vurdering av hva dette egentlig betyr og usikkerheten av risiko-verdien i forhold til tallene som mates inn klarte vi ikke å få "lurt" ut av legen. Føler derfor at vi sitter igjen med et meget løst grunnlag for å ta denne avgjørelsen.