kearn sayres syndrom (mitokondrie-sykdom)

[Gjest dame som vil ha svar]

hei! jeg er en dame i trettiårene som etter mange år med varierende autoimmune/nevrologiske symptomer og muskelsvekkelse har fått foreslått Kearn Sayres Syndrom. lurer på om du kan fortelle meg litt om denne sykdommen ettersom det ikke er så mye å finne på nettet. stort sett får man bare opp at det gir problemer med øynene, noe jeg synes er litt tynt forklart... hvor mange har denne sykdommen i Norge? og hvordan lever man best med den?

[Miklos Degre, Dr Med Spesialist i mikrobiologi]

Hei,

Dette er ingen enkelt spørsmål. Jeg har ingen personlig kunnskap om denne sykdommen, og det jeg skriver her er ting jeg har funnet i litteraturen. KSS (forkortelse for sykdommen) er beskrevet etter at jeg har avsluttet mine studier og det er en sykdom som nevrologer og øyeleger (helst en kombinasjon av de to spesialiteter) vet noe om.

Sykdommen er beskrevet først i 60 årene, og i verdenslitteraturen er det baskrevet bare et par hundre tilfeller i de neste 3-4 desennier. Vet ikke om det er rapportert noe fra Norge. Sykdommen har en slags genetislk grunnlag, da forandringer i det sk. mitokondriale DNA (arvestoffmolekyler) er påvist. De viktigste symptomene forårsakes av forandringer i øyebunnen (retina), spesielt i dens sentrale del. Synsforandringer forekommer, men som regel relativt sent i forløpet. Nattesynet kan være svekket. Forstyrrelser i øyemusklene skal være hyppige. Ptosis ( vanskeligheter med øyelokkene) skal være typisk. Noe senere i forløpet er det beskrevet forstyrrelser i hjerterytmen, som følge av en blokkering av de elektriske impulsene fra forkammer til hjertekammer. Det er også beskrevet en rekke forskjellige symptomer fra forskjellige organer, men jeg finner lite om hvor hyppig disse forekommer. Det er ikke beskrevet noe sikker behandling som kan påvirke forløpet.

Jeg vil anbefalle at du prøver å få kontakt med en neurooftalmolog (lege som har greie på både nevrologi og øyesykdommer. (Prof. Kerty ved Rikshospitalet er det beste forslaget jeg kan gi)