Charcot-Marie-Tooths sykdom

[gigi]

Faren min har Charcot-Marie-Tooths sykdom. Jeg vet at jeg er bærer, siden han har den typen som nedarves kjønnsavhengig (x-bundet). Er det mulig å undersøke om min nyfødte sønn har den aktuelle gendefekten på et tidlig stadium (det vil jo gå mange år før en evt sykdom bryter ut)? Tenker på om det kan påvises ved PCR-teknikker/DNA-sekvensering?

[Gjest Lege Nina Lindstad]

Til Gigi

Dette er et spørsmål jeg ikke kan svare sikkert på, men vil tro du kan få oppdatert info ved å ringe Haukeland Sykehus og genteknologisk avdeling.

Informasjon via Internett erstatter ikke konsultasjon med lege eller annet kvalifisert medisinsk personell. For en sikker vurdering av problemstillingen du tar opp i brevet, bør du rådføre deg med din kontaktperson i det offentlige helsevesen.

Vennlig hilsen Nina Lindstad. Spesialist i allmennmedisin og idrettslege.