Arvelig sjelden blodsykdom

[Gjest Katterinne]

Hei. Jeg har en venn som sier at han har en sjelden blodsykdom som har arvet fra moren sin. Av én eller annen grunn sier han ikke hva det er, men jeg vil gjerne vite mer om det, særlig hva det heter. Kanskje kan jeg hjelpe han på én eller annen måte.

Han har små røde prikker, et slags utslett på føttene (til venstre og høyre av hælene). De klør av og til. Det har han for ca 10 år siden. For ikke lenge siden, fikk han også 3-4 røde prikker på innsiden av leddhendene (der hvor man måler pulsen). Han sier at han kan få snart slike prikker også på magen og det er ille. Om andre symptommer vet jeg ikke, men ellers syns jeg at han ser frisk ut. Det er en blodsykdom som har forbindelse med at kroppen ikke kan skille ut jern. Det kan være også noe i forbindelse med immunforsvaret som kan svikte etterhvert. Det sies at sykdommen er dødelig og har ikke behandling. Hviken sykdom kan det være? Kan det være sant at det ikke finnes behandling i det hele tatt?

Jeg håper at dere kunne hjelpe meg med et svar. Jeg er bekymret for vennen min.

[Knut-Erik Ånensen, Allmennlege]

Til Katterinne

Det nærmeste jeg kan komme utifra det du beskriver er en sykdom som heter "hemachromatose". Den arvelig, og den finnes i flere varianter, lette og dels vanskeligere å behandle. Det er en type leversykdom, hvor det lagres for mye jern i levercellene. Dette kan gi mange forskjellige symptomer, bl.a. i hud. En måte å behandle på er såkalt "årelating"- dvs man tapper regelmessig blod for å holde jernnivået noe nede.