fysiske "forklaringer" på psykiske problemer

[Gjest komplisert]

1, Blir det sjekket for urea syklus defekter hos barn/voksne/ungdommer med nevroligiske/psykologiske adferdsvansker/konsentrasjon etc?

2.Hvilke psykologiske symptomer er det ved økt ammoniakk i blodet pga at det er feil i urea syklusen?Altså symtomene på mild ammoniakkopphopning. Coma og død er jo ytterste konsekvens men mange har "episoder bare.

3Hvis noen i voksen alder får epileptiske anfall vil det være vanlig å sjekke urea syklus defekter om man ikke blir anfallsfri.?

4. Hvis det er en automal ressecive arvelig sykdom. Det betyr at det må være to bærere som får barn sammen. Men har de bærerne også evt sykdommen, eller trekk av den .?

[Gemini]

"4. Hvis det er en automal ressecive arvelig sykdom. Det betyr at det må være to bærere som får barn sammen. Men har de bærerne også evt sykdommen, eller trekk av den .?"

Her kan du se en grei illustrasjon av autosomal recessiv arvelig sykdom:

http://www.sos.se/SMKH/incle/figure2.gif

Bærerne er - som du ser av oversikten - friske. Man må ha arvet to gener (en fra hver av foreldrene) som inneholder samme feil, for å bli syk. Og det er - igjen som du kan se av oversikten - ikke slik at alle barna blir syke, det avhenger av hvilke kromosomer som hvert barn arver fra hver av sine foreldre. Alle mennesker har to kjønnskromosomer, kvinner har to X-kromosomer, mens menn har XY. Gen-/kromosomfeilen hos bærer ligger kun på ett av kromosomene.

Håper dette ble noenlunde forståelig.

Det andre du spør om kan jeg ikke noe om.

Forresten, det er ikke slik at alle arvelige sykdommer er autosomalt recessive, det er i alle fall to andre arvemønstre, autosomal dominant og x-linked (husker ikke hva det heter på norsk). Sistnevnte er i alle fall slik at kvinner er bærere, mens sønner risikerer å bli syke, mens døtre risikerer å også bli bærere. Men en kvinne som har en kromosom-/genfeil på sitt ene X-kromosom kan også overføre sitt friske X-kromosom til sine barn, og da blir de både friske og ikke-bærere.