Hemokromatoseassosiert mutasjon

[Gjest Hamstrus]

Min far har fått diagnostisert en hemokromatoseassosiert cyc-tyr282-mutasjon. IKKE den mest vanlige formen for hemokromatose. Den foreligger i enkel dose (dvs. heterozygot)

Jeg har fått beskjed om at det er 50% risiko for at jeg også har dette.

- Er det noe som helst jeg kan gjør for å forebygge sykdom?

- Når slår vanligvis symptomene ut - og hva vil disse være?

- Finnes det noen form for behandling?

- Er sykdommen å oppfatte som dominant eller recessiv.

mvh Hilsen Hamstrus

[Gjest Einar Søyland, spesialist i hjertesykdom]

Svar til Hamstrus.

Dette er langt på siden av mitt spesialområde.

Ta kontakt med Genetisk institutt ved et av universitetene, eller med Klinikk for forebyggende medisin (Ullevål sykehus), for å få råd om hvem som kan hjelpe deg med kartlegging av hvorvidt du selv er heterozygot med henblikk på denne mutasjonen. Når det er avklart, vil det kunne bli aktuelt å gi deg videre råd om forholdsregler, og det vil du kunne få ved de samme instanser.