Forsinket modning av skjelett og cøliaki.

[Gjest Nikkaba]

Fikk et brev fra legen til jentene i dag, og jeg er forundret.

De har vært til utredning for cøliaki, mistankene begrunnes i at jeg som mor selv har fått diagnosen i voksen alder, og jeg har slitt med tynne, underutviklede barn som har "omgangssyke" oftere enn det som jeg vil påstå er "normalt"

Min egen diagnose ble stillet ved en tilfeldighet, og ingen blodprøver viste unormale funn, heller ikke endomysium-testen. Kun tynntarmsbiopsien kunne fortelle oss at jeg led av ubehandlet cøliaki. Forklaringen på de negative blodprøvene kunne ligge i at jeg fremdeles hadde flekkvise steder i tarmen hvor det fremdeles fantes delvis intakte tarmtotter.

Det er derfor med stor undring jeg leser brevet fra legen, som mener at gjeldende funn ikke gir tilstrekkelig stor mistanke til å legge barna inn til biopsi.

Dette er hva som ble funnet;

* Skjelettets modning av den eldste ble bedømt til ca. 6 år, kronologisk alder på prøvetidspunkt var 8 år og 4 mnd.

* Skjelettets modning av den yngste ble bedømt til underkant av 5 år, kronologisk alder på prøvetidspunkt var 6 år og 4 mnd.

* gliadin/Antistoffer: normale funn

* transglutaminase: normale funn

* vevstype DQ2: negativ

* normal blodprosent, jern, folsyre, B12.

* IgA på den yngste var lav; 0,3, og IgG var også lav; 5,3 på eldstejenta var funnene normale.

Burde ikke disse prøvene alene være god nok indikasjon på cøliaki, slik at det burde bli tatt biopsi? Om ikke annet, så for å utelukke cøliaki?

Hvordan går jeg frem for å få tatt en biopsi? Er det riktig at legen nekter oss dette?

Jeg ønsker ingen barn å oppleve en oppvekst lik min; med stadig vondt i magen, diare, oppkast og generell sykdomsfølelse, underutvikling og forsinket vekst. Jeg ønsker ikke at mine barn skal bli, som meg, nesten 30 år før de får en diagnose, med alle ulemper og skader i forskjellig utstrekning dette vil føre med seg.

[Gjest Ragnhild Halvorsen, Lege Spesialist i Im]

Kjære Nikkaba

Jeg kan godt forstå legen din som ikke finner indikasjoner på cøliaki da ingen av blodprøvesvarene gir en slik mistanke. På den annen side vil jeg regne det som sikkert at legen vil fortsette utredningen av jentene dine da det jo helt klart er noe som ikke stemmer. Jeg synes du bør snakke med legen din om den frustrasjonen du nå føler og forhøre deg om hva slags videre utredning han/hun tenker seg. Hvis du ikke allerede går hos en barnelege er vel en henvisning dit et naturlig neste skritt.

Som du selv er inne på så er vi etterhvert blitt mer og mer klar over at det finnes en rekke undergrupper og atypiske former for cøliaki, uten at det dermed er sagt at det er det som feiler barna dine.

Det du ikke under noen omstendigheter bør gjøre på egen hånd er å eksperimentere med glutenfri diett - da får du i alle fall ikke stilt noen diagnose.

Lykke til.

[Gjest Nikkaba]

Kjære Nikkaba

Jeg kan godt forstå legen din som ikke finner indikasjoner på cøliaki da ingen av blodprøvesvarene gir en slik mistanke. På den annen side vil jeg regne det som sikkert at legen vil fortsette utredningen av jentene dine da det jo helt klart er noe som ikke stemmer. Jeg synes du bør snakke med legen din om den frustrasjonen du nå føler og forhøre deg om hva slags videre utredning han/hun tenker seg. Hvis du ikke allerede går hos en barnelege er vel en henvisning dit et naturlig neste skritt.

Som du selv er inne på så er vi etterhvert blitt mer og mer klar over at det finnes en rekke undergrupper og atypiske former for cøliaki, uten at det dermed er sagt at det er det som feiler barna dine.

Det du ikke under noen omstendigheter bør gjøre på egen hånd er å eksperimentere med glutenfri diett - da får du i alle fall ikke stilt noen diagnose.

Lykke til.

Takker for svar.

Det som forundret meg med legens brev er at han ikke vil gå videre i utredningen, og skriver; *sitat* dette funnet må vurderes med en viss forsiktighet og har under ingen omstendigheter noe konsekvenser med hensyn til hverken videre utredning eller behandling *sitat slutt*

Det skremmer meg. Denne legen regnes som Norges fremste spesialist på barn og cøliaki; hvis ikke han tar meg på alvor, hvem vil da gjøre det?

Må jeg virkelig sloss for å få tatt en biopsi, evt. betale selv, på privat sykehus? I så fall; vil jeg få dekket denne utgiften av Trygdekontoret?

Må legge til at den eldste jenta har vært igjennom en blodprøveutredning i to-års alder, også da med negativt resultat. Når denne legen da sier at vi skal se det hele an et år eller to, er det noe inni meg som protesterer; jeg har allerede sett an situasjonen i seks år!

Som styremedlem i cøliakiforeningen har jeg opplevd å ofte ha mer kunnskap om sykdommen enn de fleste andre leger jeg har vært i kontakt med, derfor er denne situasjonen ekstra fortvilende...

[Gjest Ragnhild Halvorsen, Lege Spesialist i Im]

Takker for svar.

Det som forundret meg med legens brev er at han ikke vil gå videre i utredningen, og skriver; *sitat* dette funnet må vurderes med en viss forsiktighet og har under ingen omstendigheter noe konsekvenser med hensyn til hverken videre utredning eller behandling *sitat slutt*

Det skremmer meg. Denne legen regnes som Norges fremste spesialist på barn og cøliaki; hvis ikke han tar meg på alvor, hvem vil da gjøre det?

Må jeg virkelig sloss for å få tatt en biopsi, evt. betale selv, på privat sykehus? I så fall; vil jeg få dekket denne utgiften av Trygdekontoret?

Må legge til at den eldste jenta har vært igjennom en blodprøveutredning i to-års alder, også da med negativt resultat. Når denne legen da sier at vi skal se det hele an et år eller to, er det noe inni meg som protesterer; jeg har allerede sett an situasjonen i seks år!

Som styremedlem i cøliakiforeningen har jeg opplevd å ofte ha mer kunnskap om sykdommen enn de fleste andre leger jeg har vært i kontakt med, derfor er denne situasjonen ekstra fortvilende...

Kjære Nikkaba

Jeg forstår du er frustrert, men legen du har hatt kontakt med har helt sikkert vurdert dette nøye og ville nok ikke frarådet biopsi hvis det ikke etter hans vurdering er lite formålstjenlig. Du har selvfølgelig anledning og rett til en "second opinion" fra et annet senter.