Finnes det 2 typer downs syndrom?

[Gjest kizi]

har hørt det, noen som kan henvise til en side om de 2 typene?

[nestenlege]

Heisann!

Ja, det finnes flere typer downs syndrom, tre stykker faktisk. Sykdommen blir den samme, men skyldes litt forskjellige årsaker.

Et Barn med down har tre stk av kromosom 21 (og ikke 2 som normalt)

1. Trisomi 21. dette er den "klassiske" typen. Alle cellene har her 3stk av kromosom nr 21. Denne formen er stort sett sporadisk, og opptrer oftere hos eldre fødende.

2. Translokasjonstype. Denne skyldes en prosess som skjer under celledeling hvor det har skjedd en overbytting mellom to kromosomer, slik at man får tre stk av kromosom 21 på den måten. Dette skyldes at arveanlegget er ustabilt, og kan gi en slags "arvelig" form for Down.

3. Mosaikk-type

Her er det et varierende antall av cellene som har tre stk av kromosom 21, slik at personen kan ha mange normale celler. Ratioen mellom normale og unormale celler bestemmer funksjonsnivået til barnet. ofte kan denne formen være noe mildere.

Håper dette hjalp litt. skal se om jeg finner et godt nettsted og komme tilbake til deg.

med vennlig hilsen

[nestenlege]

Hei igjen,

jeg klippet ut dette fra www.downsyn.com

There are three different types of Down syndrome: Standard Trisomy 21, Translocation, and Mosaicism.

Standard Trisomy 21 is when the extra chromosome 21 comes from either the egg or sperm cell. Between 90% and 95% of all Down syndrome is Standard Trisomy 21.

Translocation is caused when a piece of chromosome 21 is located on another chromosome such as chromosome 14. The person with Translocation Trisomy 21 will have 46 chromosomes but will have the genetic material of 47 chromosomes. The person with Translocation Trisomy 21 will exhibit all the same characteristics of a person with Standard Trisomy 21 since they have three copies of chromosome 21. Translocation occurs between 3% and 5% of cases of Down syndrome.

Mosaicism is when a person has a mix of cells, some containing 46 chromosomes and some containing 47 chromosomes. This occurs either because: a) The person received 46 chromosomes at fertilization but somewhere during early cell division the chromosome 21 cell pairs failed to split creating a cell with 47 chromosomes and a cell with 45 chromosomes. The cell with 45 chromosomes can not survive but the cell with 47 chromosomes will continue to divide. All cells that come from this cell will contain 47 chromosomes. The person received 47 chromosomes at fertilization but later during cell division the extra chromosome is lost. Mosaicism occurs in 2% to 5% of cases of Down syndrome. A person with Mosaic Down syndrome may exhibit all, some, or none of the characteristics of Down syndrome depending on the percent of cells carrying the extra chromosome and where these cells are located.

[Gjest kizi]

Heisann!

Ja, det finnes flere typer downs syndrom, tre stykker faktisk. Sykdommen blir den samme, men skyldes litt forskjellige årsaker.

Et Barn med down har tre stk av kromosom 21 (og ikke 2 som normalt)

1. Trisomi 21. dette er den "klassiske" typen. Alle cellene har her 3stk av kromosom nr 21. Denne formen er stort sett sporadisk, og opptrer oftere hos eldre fødende.

2. Translokasjonstype. Denne skyldes en prosess som skjer under celledeling hvor det har skjedd en overbytting mellom to kromosomer, slik at man får tre stk av kromosom 21 på den måten. Dette skyldes at arveanlegget er ustabilt, og kan gi en slags "arvelig" form for Down.

3. Mosaikk-type

Her er det et varierende antall av cellene som har tre stk av kromosom 21, slik at personen kan ha mange normale celler. Ratioen mellom normale og unormale celler bestemmer funksjonsnivået til barnet. ofte kan denne formen være noe mildere.

Håper dette hjalp litt. skal se om jeg finner et godt nettsted og komme tilbake til deg.

med vennlig hilsen

Tusen takk...

[Gjest Timari]

du har den tradisjonelle Downs syndrom (trisomy 21) så har du translokalisasjon, rundt 5% tror jeg.

så har du Mosaikkvarianten som rundt 1-2 pr har tror jeg.

kanskje nestenlege kan bekrefte at tallene er riktige?

[nestenlege]

du har den tradisjonelle Downs syndrom (trisomy 21) så har du translokalisasjon, rundt 5% tror jeg.

så har du Mosaikkvarianten som rundt 1-2 pr har tror jeg.

kanskje nestenlege kan bekrefte at tallene er riktige?

hei,

translokalisasjons-varianten er ganske sjelden.

"vanlig" trisomi 21 skyldes ikke translokalisasjon. I følge den amerikanske www.downsyn.com så er ca 90-95% av all down av standard trisomi-type. Det skyldes at eggcellen eller sædcellen hadde ett kromosom for mye, slik at fosteret totalt får 47 kromosomer i alle sine celler og ikke 46. håper det var klarere?

[Gjest Timari]

hei,

translokalisasjons-varianten er ganske sjelden.

"vanlig" trisomi 21 skyldes ikke translokalisasjon. I følge den amerikanske www.downsyn.com så er ca 90-95% av all down av standard trisomi-type. Det skyldes at eggcellen eller sædcellen hadde ett kromosom for mye, slik at fosteret totalt får 47 kromosomer i alle sine celler og ikke 46. håper det var klarere?

men bare så jeg får oppklart dette. Stemmer det da at det er tre typer av Downs.?

jeg har forstått det slik at Mosaikk-varianten er den som er mest sjelden. Er det riktig?

[nestenlege]

men bare så jeg får oppklart dette. Stemmer det da at det er tre typer av Downs.?

jeg har forstått det slik at Mosaikk-varianten er den som er mest sjelden. Er det riktig?

ja, det finnes tre typer, i denne rekkefølge etter hyppighet:

1. trisomi

2. translokasjon

3. mosaikk (sjelden)