Ichtyosis vulgaris

[Gjest Hoppsa]

Jeg har denne hudsykdommen. Noen som kjenner til denne/evt har denne?

Det jeg lurer på: Jeg har lest masse om sykdommen på nett, og funnet ut at den er arvelig. Men kan det arves andre alvorlighetsgrader/typer av sykdommen enn den jeg har selv, eller er det bare Ichtyosis vulgaris som kan være arvelig til mine barn?

Blir VELDIG glad for svar!!!!!!!!!!!

[filiokus81]

Nå er jeg på gyngende grunn, men jeg _tror_ dine barn vil kunne bli både hardere og mildere rammet enn du selv. Arvemønsteret kan i alle fall variere ved flere andre arvelige sykdommer jeg kjenner til.

[Gjest Hoppsa]

Nå er jeg på gyngende grunn, men jeg _tror_ dine barn vil kunne bli både hardere og mildere rammet enn du selv. Arvemønsteret kan i alle fall variere ved flere andre arvelige sykdommer jeg kjenner til.

Huff okey....*bekymret* Jeg er jo veldig mildt rammet....Men når partneren ikke er rammet, er det da 50 % sjanse for at mine barn får denne sykdommen?

Takk for svar!

[filiokus81]

Huff okey....*bekymret* Jeg er jo veldig mildt rammet....Men når partneren ikke er rammet, er det da 50 % sjanse for at mine barn får denne sykdommen?

Takk for svar!

Det kommer an på om det er dominant eller recessiv arvegang, og det varierer visst ser jeg - klipper og limer fra Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet:

''Iktyose er arvelig, men de ulike formene har

ulik arvegang. Kjønnsbundet arvegang vil si

at genfeilen sitter på kjønnskromosomet/xkromosomet.

Fordi gutter har bare ett xkromosom

blir de syke. Jenter, som har to xkromosom,

har i tillegg til det som bærer

sykdommen med seg, også ett friskt

kromosom. Ofte fører det til at jentene ikke

blir syke, men er friske bærere av

arveanlegget. Dominant arv vil si at

arveanlegget overføres selv om arvestoffet

bare kommer fra mor eller far. De

dominante formene for iktyose har gjerne et

mildere forløp enn de andre. Ved vikende/

recessiv arv må barnet få arvestoffet fra

begge foreldrene for at det skal føre til

sykdom.''

Her er linken hvis du vil lese mer: http://www.sjeldnediagnoser.no/docs/PDF/Diagnosefoldere/Iktyose_09.pdf

[Gjest Hoppsa]

Det kommer an på om det er dominant eller recessiv arvegang, og det varierer visst ser jeg - klipper og limer fra Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet:

''Iktyose er arvelig, men de ulike formene har

ulik arvegang. Kjønnsbundet arvegang vil si

at genfeilen sitter på kjønnskromosomet/xkromosomet.

Fordi gutter har bare ett xkromosom

blir de syke. Jenter, som har to xkromosom,

har i tillegg til det som bærer

sykdommen med seg, også ett friskt

kromosom. Ofte fører det til at jentene ikke

blir syke, men er friske bærere av

arveanlegget. Dominant arv vil si at

arveanlegget overføres selv om arvestoffet

bare kommer fra mor eller far. De

dominante formene for iktyose har gjerne et

mildere forløp enn de andre. Ved vikende/

recessiv arv må barnet få arvestoffet fra

begge foreldrene for at det skal føre til

sykdom.''

Her er linken hvis du vil lese mer: http://www.sjeldnediagnoser.no/docs/PDF/Diagnosefoldere/Iktyose_09.pdf

Så snill du er som leste og sjekket for meg da!!!! Jeg leste mye selv, blant annet dette, men forstod det ikke helt....

Jeg vet at sykdommen kommer fra pappa'n min....den eldste broren min har nemlig en annen pappa og har ikke sykdommen. Jeg og min andre bror som har samme pappa, har sykdommen. Pappa har ikke sykdommen, men er tydeligvis bærer av den da.

Er dette dominant arvegang da? Kjønnsbundet? Jeg klarte ikke helt å tolke det der jeg :-P

Vi er veldig mildt angrepet....det er derfor jeg lurer på om mine barn kan få en alvorlig type av denne hudsykdommen.

[filiokus81]

Så snill du er som leste og sjekket for meg da!!!! Jeg leste mye selv, blant annet dette, men forstod det ikke helt....

Jeg vet at sykdommen kommer fra pappa'n min....den eldste broren min har nemlig en annen pappa og har ikke sykdommen. Jeg og min andre bror som har samme pappa, har sykdommen. Pappa har ikke sykdommen, men er tydeligvis bærer av den da.

Er dette dominant arvegang da? Kjønnsbundet? Jeg klarte ikke helt å tolke det der jeg :-P

Vi er veldig mildt angrepet....det er derfor jeg lurer på om mine barn kan få en alvorlig type av denne hudsykdommen.

Dersom din far er bærer, men ikke angrepet selv, så må dette være recessiv arvegang.

Jeg skal prøve å forklare:

Vi har alle 46 kromosomer, som er satt sammen i 23 kromosompar - et kromosom fra hver av foreldrene i hvert par. Kromosomene inneholder tusevis av gener, og styrer hvilke egenskaper vi får (øyenfarge, hårfarge osv osv). Kromosomene som ligger i par, inneholder de "samme" genene (forenklet: gen for hårfarge fra mor ligger i par med gen for hårfarge fra far). Et dominant gen vil komme til uttrykk uansett hvordan genet på det andre kromosomet er, mens et recessivt gen må vike plassen.

Ved dominant arvegang vil alle individer som arver genet som koder for sykdommen også selv bli syke, mens man ved recessiv arvegang kan være bærer, fordi et friskt gen på det andre kromosomet i paret "overstyrer" det syke genet slik at det ikke får komme til uttrykk.

Håper dette ikke bare gjorde det hele enda mer forvirrende )

[filiokus81]

Dersom din far er bærer, men ikke angrepet selv, så må dette være recessiv arvegang.

Jeg skal prøve å forklare:

Vi har alle 46 kromosomer, som er satt sammen i 23 kromosompar - et kromosom fra hver av foreldrene i hvert par. Kromosomene inneholder tusevis av gener, og styrer hvilke egenskaper vi får (øyenfarge, hårfarge osv osv). Kromosomene som ligger i par, inneholder de "samme" genene (forenklet: gen for hårfarge fra mor ligger i par med gen for hårfarge fra far). Et dominant gen vil komme til uttrykk uansett hvordan genet på det andre kromosomet er, mens et recessivt gen må vike plassen.

Ved dominant arvegang vil alle individer som arver genet som koder for sykdommen også selv bli syke, mens man ved recessiv arvegang kan være bærer, fordi et friskt gen på det andre kromosomet i paret "overstyrer" det syke genet slik at det ikke får komme til uttrykk.

Håper dette ikke bare gjorde det hele enda mer forvirrende )

Jeg glemte den åpenbare konklusjonen til slutt:

Det ser dermed ut som om både din mor og far er bærere, og at du og din bror har fått et sykt gen fra hver av dem. Dersom din mann ikke er bærer, vil ingen av dine barn få sykdommen uttrykt, men de vil kunne bli bærere.

[Gjest Hoppsa]

Jeg glemte den åpenbare konklusjonen til slutt:

Det ser dermed ut som om både din mor og far er bærere, og at du og din bror har fått et sykt gen fra hver av dem. Dersom din mann ikke er bærer, vil ingen av dine barn få sykdommen uttrykt, men de vil kunne bli bærere.

Åh tusen takk for hjelp!!!! Var ikke mer forvirrende! Men selvsagt blir jeg tankefull..hehe.. Virker rart at begge skal være bærere av denne sjeldne hudsykdommen....

Men jeg håper du har rett i at ingen av mine barn blir syke...så får vi bare håpe at de også treffer noen som heller ikke er bærere ;-) osv osv...

[filiokus81]

Åh tusen takk for hjelp!!!! Var ikke mer forvirrende! Men selvsagt blir jeg tankefull..hehe.. Virker rart at begge skal være bærere av denne sjeldne hudsykdommen....

Men jeg håper du har rett i at ingen av mine barn blir syke...så får vi bare håpe at de også treffer noen som heller ikke er bærere ;-) osv osv...

Vet du, ved de store sykehusene har de egne avdelinger hvor du kan bli tilbudt genetisk veiledning,- altså nøste opp i slike arverekker som dette. Hør om fastlegen kan henvise deg!

[Gjest Hoppsa]

Vet du, ved de store sykehusene har de egne avdelinger hvor du kan bli tilbudt genetisk veiledning,- altså nøste opp i slike arverekker som dette. Hør om fastlegen kan henvise deg!

Ja, det skal jeg absolutt gjøre!!!! Må finne ut av dette ;-)

[Gjest Hoppsa]

Vet du, ved de store sykehusene har de egne avdelinger hvor du kan bli tilbudt genetisk veiledning,- altså nøste opp i slike arverekker som dette. Hør om fastlegen kan henvise deg!

Jeg fant, jeg fant!! Det er 50 % sjanse for at mitt avkom arver hudsykdommen...ser ut som om barnet kun kan få den formen jeg selv har, TAKK OG LOV FOR DET!!!!!!!!!!!!!! Jeg er nesten ikke plaget, men jeg vet at det finnes alvorlige former for sykdommen....bare dette jeg var litt bekymret for......

Ichtyosis vulgaris eller simpleks er vanligst, med en forekomst på ca. 1 per 500 personer, og arves ved autosomal dominant arvegang. Det innebærer at det er 50 % sjanse for at en person med sykdommen overfører den til sitt avkom. Huden ser normal ut ved fødselen, men tilstanden viser seg tidlig i barndommen, i mange tilfeller i første leveår, med fine hvitlige skjell på strekksidene av armer og ben og på kroppen. Bøyesidene av store ledd har normal hud. Det er ofte forsterkede tegninger i håndflatene. Tilstanden skyldes genetisk betinget manglende evne til å produsere proteinet fillaggrin.

[filiokus81]

Jeg fant, jeg fant!! Det er 50 % sjanse for at mitt avkom arver hudsykdommen...ser ut som om barnet kun kan få den formen jeg selv har, TAKK OG LOV FOR DET!!!!!!!!!!!!!! Jeg er nesten ikke plaget, men jeg vet at det finnes alvorlige former for sykdommen....bare dette jeg var litt bekymret for......

Ichtyosis vulgaris eller simpleks er vanligst, med en forekomst på ca. 1 per 500 personer, og arves ved autosomal dominant arvegang. Det innebærer at det er 50 % sjanse for at en person med sykdommen overfører den til sitt avkom. Huden ser normal ut ved fødselen, men tilstanden viser seg tidlig i barndommen, i mange tilfeller i første leveår, med fine hvitlige skjell på strekksidene av armer og ben og på kroppen. Bøyesidene av store ledd har normal hud. Det er ofte forsterkede tegninger i håndflatene. Tilstanden skyldes genetisk betinget manglende evne til å produsere proteinet fillaggrin.

Men dette stemmer ikke med at begge foreldrene dine er friske, en av dem MÅ ha sykdommen selv for at det skal kunne være dominant arvegang.

[Gjest Hoppsa]

Men dette stemmer ikke med at begge foreldrene dine er friske, en av dem MÅ ha sykdommen selv for at det skal kunne være dominant arvegang.

Ja...mulig en av de har den i veeeeeeeeeeeldig mild form da! Uflaks at både min bror og jeg fikk den om det kun er 50 % sjanse da... Jeg tipper da at pappa har den i en mild form..Han har jo litt tørr hud..hehe...Men ikke sånn man har reagert på liksom... Merkelig...