Kupton eller andre. CYP-analyse og gentest - tolkning?

[Småbarnsmamma2021]

Nedenfor er min svaranalyse på CYP test. Bruker nå 30mg Fontex. Har noe virkning, men fortsatt mye symptomer. Kan jeg tolke dette svaret dithen at jeg tåler fontex godt, men at jeg kan oppleve noe mer bivirkninger? Muligens behov for høyere dose? Har fortstått det slik at dosen fontex er fra 20mg - 60 mg dalig, så jeg ligger "Midt-på" i dosering. Har brukt medisinen i nå 13 uker hvorav 5 siste ukene med 30mg.

 

CYP Analyse DNA-SLC6A4 Svar: L/S

Kommentar: Genotype 5-HTTLPR L/S er påvist. Genotypen viser at L/S er påvist i 5-HTTLPR-regionen i serotonintransportørgenet SLC6A4. Visse data antyder at det korte allelet (S) gir opphav til mindre transkripsjon av genet enn det lange allelet (L). Dette betyr at individer med genotypen L/L vil ha et kraftigere uttrykk av serotonintransportøren enn de med genotypen L/S, som igjen vil ha et kraftigere uttrykk enn de med genotypen S/S. Genotype S/S er assosiert med en noe dårligere effekt av SSRI-preparat enn genotype L/L, mens situasjonen for genotype L/S er uklar. Det har også vært gjort studier som antyder at S-allelet kan øke risikoen for ulike bivirkninger med behandling av SSRI-preparater, men dette er svært usikkert. Siden pasienten har genotype L/S, er resultatet i forhold til klinisk effekt inklonklusivt. Pasienten kan eventuelt ha noe økt følsomhet for bivirkninger av SSRI-preparater.

Analyse DNA-CYP1A2 Svar: *1F/*1F

Resultat *1F/1*F er påvist. Økt enzymaktivitet i CYP1A2. Pasienten kan bryte ned legemidler via CYP1A2 raskere enn vanlig, og vil dermed kunne ha behov for høyere doser enn vanlig av legemidler som brytes ned av CYP1A2, som klozapin og olanzapin. Observer at også ikke-genetiske forhold i stor grad kan påvirke CYP1A2-aktiviteten; for eksempel vil røyking øke aktiviteten av dette enzymet, mens et høyt inntak av koffein vil redusere aktiviteten noe. Obs! Fra den 1.5.2021 har vi lagt om våre analyser og kommentarer for CYP1A2. Dette er gjort på bakgrunn av internasjonale studier og nasjonal konsensus om fortolkning av disse. De to fenotype-gruppene som vi identifiserer, defineres må som henholdvis «normal enzymaktivitet» og «økt enzymaktivitet».

Analyse DNA-CYP2C19 Svar: *1/*1

Resultat: *1/*1 er påvist. Pasienten har normal enzymaktivitet i CYP2C19.

Kommentar: Genotyping viser at pasienten bryter ned legemidler via CYP2C19 med normal hastighet. Pasienten kan dermed farmakogenetisk sett behandles med vanlige doser av legemidler som brytes ned av dette enzymet.

Analyse DNA-CYP2C9 Svar: *1/*3

Resultat: Genotype CYP2C9 *1/*3 er påvist. Pasienten har noe nedsatt enzymaktivitet i CYP2C9. Kommentar: Genotyping viser at pasienten bryter ned legemidler via CYP2C9 med noe nedsatt hastighet, men stort sett innenfor normalvariasjonen. For de fleste legemidler som brytes ned av CYP2C9 kan pasienten farmakogenetisk sett behandles med vanlige doser. For legemidler med liten terapeutisk bredde, som warafin, vil imidlertid ofte en dose reduksjon være nødvendig.

Analyse DNA-CYP2D6 Svar: *1/*4

Resultat: Genotype CYP2D6 *1/*4 er påvist. Pasienten har noe nedsatt enzymaktivitet. Genotyping viser at pasienten bryter ned legemidler via CYP2D6 med noe nedsatt hastighet, men stort sett innenfor normalvariasjonen. For de fleste legemidler som brytes ned av CYP2D6 kan pasienten farmakogenetisk sett vanligvis behandles med vanlige doser. For legemidler med liten terapeutisk bredde kan imidlertid en dosereduksjon være nødvendig.

DNA, Farmakogenetiske analyser, konklusjon:

Farmakogenetisk testing viser at pasienten har økt enzymaktivitet i CYP1A2 og nedsatt enzymaktivitet i CYP2D6 og CYP2C9. Det er ikke påvist genvarianter som ikke gir avvikende metabolisme via CYP2C19. Pasienten angis å bruke SSRI med usikker effekt og bivirkninger. Vi har ikke funnet noen farmakogenetisk årsak til dette. For en komplett liste over legemidler som metaboliseres av de ulike CYP-enzymene, se Norsk legemiddelhåndbok.

https://www.legemiddelhåndboka.no/G6.1/Tabeller