LEBERS OPTICUS ATROFI

[baktus1]

Min mor fikk i dag diagnosen LEBERS OPTICUS ATROFI, det er en øyesykdom som er svært sjelden. Legen visste lite om den, den skal visst være arvelig. Det er fire stykker på hennes side som har hatt sykdommen av forskjellig grad. Lurte på om dere vet noe om den, vanskelig å finne noe på nettet. Er det lurt å genteste seg? Hvor stor fare er det for at barnebarn kan få sykdommen? Håper på svar, ha det godt.

[Blastoise]

Lebers Opticus Atrofi er en arvelig sykdom som rammer sentralsynet. Den rammer mest menn, vanligvis sist i 20-årene eller først i 30-årene, men symptomene kan også opptre i alle aldersgrupper og for begge kjønn. Dette er en skjelden sykdom, hyppigheten er ca. 1:20.000. Lebers påvirker som regel først det ene øyet hvor man gradvis mister sentralsynet, 1-2 måneder etter rammes ofte også det andre øyet. Etter denne akuttfasen stopper sykdomsutviklingen opp. Dette er den vanligste utviklingen, men det finnes også eksempler på at sykdommen utvikler seg saktere, over flere år.

Sykdommen er arvelig gjennom eggcellene fra moren - menn kan ikke overføre sykdommen til sine barn. Bare ca. 20% av alle menn med sykdomsgenet vil utvikle sykdom, og bare ca. 4 % av alle kvinner. Man vet ikke hvorfor enkelte med genet ikke utvikler sykdom, mens andre gjør det. Det finnes dessverre ikke noen effektiv behandling for sykdommen. Noen svært få pasienter får imidlertid synet tilbake igjen uten behandling.

[Gjest Knut Erik Ånensen, Allmennlege]

Til baktus 1 ang Lebers opticus atrofi

Som du ganske riktig bemerker er dette en sjelden øyesykdom som de fleste leger aldri ser i sin vanlige praksis.

Det er en arvelig sykdom i synsnerven som gjør at nerven helt eller delvis ødelegges eller "atrofierer" som vi sier. Såvidt jeg vet manifesterer den seg bare hos menn, nedarves kjønnsbundet. Sykdommen begynner gjerne i 20-30 årene på en eller begge sider.

Jeg vet ikke nok om dette i forhold til gentesting eller andre tiltak, men du bør kanskje søke råd på en øyeavdeling, f eks ved Rikshospitalet.

Forøvrig ser jeg at "Blastoise" har et fyldig innlegg om sykdommen.

Informasjon via Internett erstatter ikke konsultasjon med lege eller annet kvalifisert medisinsk personell. For en sikker vurdering av problemstillingen du tar opp i brevet, bør du rådføre deg med din kontaktperson i det offentlige helsevesen.

Vennlig hilsen