nikkodemus Skrevet 6. januar 2004 Skrevet 6. januar 2004 Hei. Vi mistet datteren vår i uke 14 nå i julen, og har fått vite at hun hadde en veldig skjelden kromosomfeil som heter Ringkromosom 18. Overlegen på genetisk avd. på Ullevål har lite informasjon å gi oss pga at dette er så veldig skjeldent. Har prøvd å søke på internett, men er ikke så flink til dette, så jeg har egentlig ikke funnet noen ting som gir oss noe mer info om dette. Kan noen Søkeeksperter hjelpe meg litt? Mest sannsynlig er det lite eller ingenting å finne, men jeg vil jo gjerne prøve... På forhånd takk for hjelpen. 0 Siter
Gjest en del her Skrevet 6. januar 2004 Skrevet 6. januar 2004 Her fant jeg kjapt en del: http://www.google.com/search?q=Ringkromosom+18&ie=UTF-8&oe=UTF-8&hl=no&btnG=Google-s%C3%B8k&lr= Vet ikke hvor relevant info det er, men et sted å starte ihvertfall. 0 Siter
SoriaMoria Skrevet 6. januar 2004 Skrevet 6. januar 2004 En side på engelsk å begynen med i alle fall: http://www.chromosome18.org/syndrome_ring.htm 0 Siter
SoriaMoria Skrevet 6. januar 2004 Skrevet 6. januar 2004 Her fant jeg kjapt en del: http://www.google.com/search?q=Ringkromosom+18&ie=UTF-8&oe=UTF-8&hl=no&btnG=Google-s%C3%B8k&lr= Vet ikke hvor relevant info det er, men et sted å starte ihvertfall. google ga en del tilsynelatende gode svar ved engelsk søk også: http://www.google.com/search?q=Ring+chromosome+18&hl=no&ie=UTF-8&oe=UTF-8&as_qdr=all 0 Siter
SoriaMoria Skrevet 6. januar 2004 Skrevet 6. januar 2004 En side på engelsk å begynen med i alle fall: http://www.chromosome18.org/syndrome_ring.htm finner du referanser til (og noen i fulltekst) her: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/ søkeord: ring chromosome 18 0 Siter
Gemini Skrevet 7. januar 2004 Skrevet 7. januar 2004 Jeg vet ikke om det kan ha et litt annet navn også, fant i alle fall noen kromosomfeil på kromosom 18 her: http://www.sos.se/smkh/Alladok.HTM#K Se særlig her: http://www.sos.se/smkh/1998-29-061/1998-29-061.htm "Ibland beror syndromet på att en ringkromosom 18 bildats. Kromosomen 18 har då gått av i båda ändarna och både en del av den korta och av den långa kromosomarmen har förlorats. De båda ändarna har sedan slutit sig samman till en ring. Symtomen vid ringkromosom 18 är en blandning mellan syndromen monosomi 18p och monosomi 18q. Ibland har syndromet uppkommit genom att en av föräldrarna har en s k balanserad translokation mellan ena kromosomen 18's korta arm och någon annan kromosom. Barnet kan då inte enbart ha monosomi 18p utan även trisomi för någon annan kromosomdel. Vad gäller translokation, se nedan under Ärftlighet." (utdrag) Jeg håper du gjennom dette eller det du har fått av andre svar finner ut noe mer. Har selv mistet et nært familiemedlem pga et svært sjeldent syndrom, som medførte alvorlig/omfattende funksjonshemning. Lykke til videre... 0 Siter
Anbefalte innlegg
Bli med i samtalen
Du kan publisere innhold nå og registrere deg senere. Hvis du har en konto, logg inn nå for å poste med kontoen din.