Immunsvikt ( lurer på mye)

[Gjest KariKruskakli]

Hei!

Dette blir langt. Håper du tar deg tid til å lese.

Vi har en sønn på 12 år, som fikk diagnosen immunsvikt i oktober 2004.

Litt om historien:

Han har fra han var liten vært mye plaget med ørene. Da han var 4, ble det lagt inn dren for første gang, fjernet polypper og falske mandler.

De første årene ble det lagt inn dren 6 ganger. Mens det i de siste årene ikke har blitt gjort annet enn å suge ut slim. Det renner konstant, med noe dagers opphold.

Han har hatt mye problemer med luftveisinfeksjoner. Ut og inn hos forskjellige leger. Han har også atopisk eksem på hendene hver vinter.

Da han gikk i 1. klasse fikk han en alvorlig lungebetennelse hvor han ble lagt inn på sykehus.

Hosting, harking og øreproblemene fortsatte, men flere lungebetennelser ble det ikke før i 5.klasse.

Da fikk han fem stykker (mange antibiotikakurer), og etter et fortvilet utbrudd hos meg, ble det endelig tatt en blodprøve av han, hvor immunsvikten ble oppdaget.

Men hvilken type, kunne de ikke si med sikkerhet.Men de var positive mht til fremtiden.

Han får Gammanorm på sprøyte som han ordner selv en dag i uka. Dette går kjempefint, og vi merket at gutten ble i kjempeform. Øreproblematikken fortsatte helt frem til i sommer, hvor han plutselig var helt fint hele sommeren gjennom, men så startet det igjen i slutten av August.

Så bortsett fra det ørene og snørrete nese, har han ikke vært syk en eneste gang siden oktober 2004, og allmentilstanden er god.

Forrige gang han var på Rikshospitalet, ble det tatt en gentest.

I dag fikk vi resultatet.

Diagnose: Vanlig variable immunsvikt

Videre står det at sekvensering av genet for Brutons agamaglobulinemi BTK har ikke avdekket noen mutasjoner som kan forklare pasientens antistoffsvikt.

Det kan bli aktuelt på et senere tidspunkt å undersøke hans DNA i forhold til andre gener forbundet med CVID-liknende antistoffsvikt inkludert Wiskott Aldrich og X-bundet lymfproliferativt syndrom.

Jeg begynner å søke på nettet og blir vettskremt når jeg leser om Wiskott Aldrich.

De som har det blir som regel ikke voksne.

Det stemmer ikke helt med de lysende utsiktene Rikshospitalet tidligere har gitt inntrykk av.

Men jeg prøver å trøste meg med at jeg ikke kan huske å ha noen blødninger av noen slag, som visst er typisk for dette syndromet.

Og det vi vet har det ikke vært noe i min eller min manns familie som har dødd tidlig av sykdom. Man må tilbake til Spanskesyken for å finne noen.Da var det riktignok 8 i en søskenflokk på 10.

Jeg har to oldemødre som ble 95 år, en oldemor som ble 87 år, den fjerde vet jeg ikke.(mor til farmor)

Jeg vet om levealderen til to av oldfedrene mine. De ble 86 og en døde i 70-årene.

Min farmor fikk brystkreft, men overlevde og ble 87. I hennes søskenflokk var det flere med kreft, men da var de gamle. Min farfar døde 64 år av kreft bak øyet.

Min morfar lever i beste velgående og er snart 86 år.Han har mange søsken og der blir de alle gamle. Min mormor hadde problemer med stoffskifte og døde sannligvis av hjerteinnfarkt da hun var 75.

men hennes foreldre ble altså 86 og 87.

Både mannen min og jeg har mange tanter og onkler som er friske og vi kjenner ikke til noen som har vært mye syk, bortsett fra allergier. Heller ikke blandt kusiner og fettere.

Vi skjønner ikke hvorfor sønnen vår har fått denne immunsvikten som de mener kan være arvelig. Sønnen vår har to søstre som er friske og raske.

Det eneste jeg kjenner til er at min far hadde store øreproblemer opp igjennom oppveksten og det rant væske konstant ut av ørene til han var ca 10 og fikk sin første pensilinkur. Han har ingen problemer lenger. Dene ene broren min hadde også øreproblemer, men ikke av så alvorlig karakter.

Vi håpet også at sønnen vår skulle vokse det av seg, men nå er han 12.

Hvor sannsynlig er det at sønnen vår har Wiskott Aldrich?

Kan han ha det, når ingen andre i familien har det?

Hva er foresten X-bundet lymfoproliferativt syndrom?

Finner ikke noe på nette om dette.

[Per H Finne, Professor i barnesykdommer]

Jeg skjønner du har lest om et vanskelig felt, immunsvikt/defekter og sykdommer. Jeg forstår at gutten din er utredet ved Kompetansesenteret på Rikshospitalet og du har vel fått både muntlig og skriftlig informasjon om immunsviktsykdommer. Gjennom dette har du vel også fått innblikk i forskningen som foregår i dette feltet og at medisinske sannheter endres raskt.

Sykehistorien som du beskriver for gutten din er karakteeristisk og viser hvor vanskelig det ofte er å finne frem til en diagnose hos barn med infeksjoner, fordi infeksjonssykdommer er så vanlig hos barn og viser normalt stor variasjon fra barn til barn og mange mødre vil som du føle at utredning og diagnostikk kommer for sent.

Jeg forstår at RH er positive mht fremtidsutsiktene og jeg er enig i det, men jeg har jo ikke alle data og undersøkelsesresultater som legen din har.

Når det gjelder familien er de jo blitt eldre enn gjennomsnitt og det er ikke noe påfallende ved sykdommer som har rammet dem.

Du undrer deg over at gutten din er rammet av en sykdom som har genetisk grunnlag, men ofte er det slik at sykdommen kan hoppe over flere ledd i familien og også vise variasjon i alvorlighet.

Med reservasjon pga at jeg ikke har resultatene fra alle undersøkelsene som er uført, synes jeg sannsynligheten for at gutten har Wiscott- Aldrich syndrom er liten. Pas. med WAS har også feil ved blodplatene, og jeg går ut fra at det er undersøkt.

X-bundet lymfoproliferativt syndrom, også kalt Duncan syndrome, rammer gutter og skyldes en overveldene vekst av T og B cellene pga infeksjon med et virus (Epstein- Barr virus).Underliggende defekt skyldes en mutasjon av et spesielt gen på X kromosomet.