18 mnd pike med MHE

[ausr]

Vår barnelege sier vi må vente og se om hun får plager og så kan hun henvises til ortoped for å rette feilstillinger.

Hun har kuler på ribbena allerede og vi lurer på om vi ved hjelp av øvelser kan hindre/dempe feilstilling i leddene.

Vi er vet at hun kan få redusert lengdevekst og redusert bevegelighet i ledd. Men vi vil gjøre alt vi kan for at hun får en så normal oppvekst som mulig og minst mulig skader på skjelettet av kulene.

Har hun rett til å bli henvist til lege med erfaring på MHE?

[Per H Finne, Professor i barnesykdommer]

MHE-multiple heredetary exostosis er en sjelden autosomal ( ikke kjønnsbundet) arvelig sykdom med symptomer som du beskriver. Den affiserer benvev som er i rask vekst og kan føre til endring i knoklenes form og kan angripe de fleste knokler i kroppen. Den gir ofte nesatt/ redusert endelig lengde hos indivividet.

På grunnlag av hvor kulene lokaliseres vil det kunne være stor variasjon i plager pga kulene ( exostosene). Som regel er det liten funksjonsheming i armer og ben pga sykdommen.

Behandling av sykdommen, evt. fjernelse av exostoser som gir symptomer/ smerter gjøres av ortoped, som bør følge barnet med henblikk på feilstillinger i ben og armer som evt. krever korreksjon.

Behov for og effekt av evt fysoterapi må avgjøres av ortoped med erfaring med barn og jeg synes det er rimelig at barnet henvises en barneortoped/ ortopedisk avdeling for oppfølging.