HEREDITÆR SFÆRYTOSE

[1199]

HEI ! HAR EN FOSTERSØNN SOM HAR FÅTT DENNE DIAGNOSEN, VET DEN ER ARVELIG MEN VET INGEN TING OM BIO.MOR/ FAR. GUTTEN HAR VÆRT HOS OSS SIDEN HAN VAR 7 MÅNDEN.HAN HAR VELDIG LAV BLODprosent TIL VANLIG RUNDT 7. BLE LAGT INN PÅ SYKEHUSET I DESEMBER MED BLODP. PÅ 4,9

HADDE DA 40 I FEBER. FIKK BLODOVERFØRING TO DAGER Å REISTR HJRM MED 8,9 I BP.

HAN ER NÅ FRISK Å FIN MEN ER ALTID LITT BLEK OG BLIR FORT TRETT. VET SÅ LITE OM SYKDOMMEN! HAN HAR INGEN MESISINER ELLER SPESIEL MAT ,MEN PRØVER Å SPISE SUNT! ER DET NOE MER Å GJØRE? MILTEN ER LITT FORSTØRRET. HAN ER RUSSKADET ETTER MORS /FARS RUSMISBRUK .FØDT MED ABSTINENSER. DETTE HAR VEL ETTER SOM JEG HAR HØRT INGEN TING MED BLODSYKKDOMMEN?

[Dorthe]

Er du sikker på at det er riktig skrevet? Det kommer ikke noe opp hvis man googler.

[1199]

Er du sikker på at det er riktig skrevet? Det kommer ikke noe opp hvis man googler.

SFÆROCYTOSE

[Gjest Rangata]

Fant dette på en dansk side: Sfærocytose

(Hereditær eller kongenit s.)

Blodsygdom der oftest er dominant arvelig men som kan være recessiv. Sygdommen skyldes en genetisk fejl i et af flere gener, der er involveret i opbygningen af de røde blodlegemer, erythrocytter.

Erythrocytterne er mere skøbelige og ødelægges lettere end normalt. Herved opstår blodmangel, der viser sig ved træthed, og der forekommer også gulsot og miltforstørrelse. Sygdommen kan vise sig allerede i barnealderen ved bl.a. alvorlig gulsot og kan kræve blodtransfusioner. Hyppigst er dog et mildere forløb, der ofte ikke kræver særlig behandling. Ved infektionssygdomme kan der ske en forværring. Diagnosen stilles ved undersøgelse af blod og knoglemarv. Ved symptomgivende sygdom er behandlingen folinsyretilskud, evt. blodtransfusion og fjernelse af milten. Prognosen er god.

Antal nye tilfælde om året i Danmark: ?

Totalt antal i Danmark: ca. 1000

Kilder

Medicinsk Kompendium, 15. udg., side 1788-1789.

ORPHANET (fransk database).

[1199]

Fant dette på en dansk side: Sfærocytose

(Hereditær eller kongenit s.)

Blodsygdom der oftest er dominant arvelig men som kan være recessiv. Sygdommen skyldes en genetisk fejl i et af flere gener, der er involveret i opbygningen af de røde blodlegemer, erythrocytter.

Erythrocytterne er mere skøbelige og ødelægges lettere end normalt. Herved opstår blodmangel, der viser sig ved træthed, og der forekommer også gulsot og miltforstørrelse. Sygdommen kan vise sig allerede i barnealderen ved bl.a. alvorlig gulsot og kan kræve blodtransfusioner. Hyppigst er dog et mildere forløb, der ofte ikke kræver særlig behandling. Ved infektionssygdomme kan der ske en forværring. Diagnosen stilles ved undersøgelse af blod og knoglemarv. Ved symptomgivende sygdom er behandlingen folinsyretilskud, evt. blodtransfusion og fjernelse af milten. Prognosen er god.

Antal nye tilfælde om året i Danmark: ?

Totalt antal i Danmark: ca. 1000

Kilder

Medicinsk Kompendium, 15. udg., side 1788-1789.

ORPHANET (fransk database).

TUSEN TAKK!

[Gemini]

TUSEN TAKK!

PS: Slå av caps-lock på tastaturet ditt...

Store bokstaver på internet regnes som å skrike, og er slitsomt å lese.

[Gunnar Oftedal, barnelege]

Sfærocytose er en arvelig sykdom som skyldes skyldes en genfeil på kromosom nr. 8. Dette fører til at cellemembranen på de røde blodlegemene svekkes og at blodlegemene av den grunn får en annen form enn normalt og derfor lettere blir ødelagt. Det er spesielt når blodet går gjennom milten at disse blodlegemene skades og ødelegges. Hos noen ødelegges så mange blodlegemer at det er nødvendig med blodtransfusjoner hver måned, andre kan ha en lav blodprosent, men klare seg med få eller ingen transfusjoner.

Siden det er i milten blodlegemene ødelegges vil fjerning av milten være en meget effektiv behandling, og er helbredende for de aller fleste. I de fleste tilfeller vil man vente med å fjerne milten til 5-6 års alder, fordi milten er viktig i immunforsvaret mot enkelte bakterielle infeksjoner i sped og småbarnsalderen. Av og til kan det være nødvendig å ta milten på et tidligere tidspunkt, spesielt dersom sykdommen er så alvorlig at det er behov for stadige blodtransfusjoner.

Det er ikke noe mer å gjøre enn det du forteller at dere gjør. Og som du sier, er det ingen sammenheng mellom sykdommen og foreldres rusmisbruk.