Turners syndrom

[husmor76]

Jeg har to relativt korte jenter.

Den yngste av de er nå sjekket for Turners syndrom og vi har sjekket skjelettalder. Venter på svar fra legene.

Den eldste er jo ikke noe særlig større og når jeg leser typiske kjennetegn på barn med turners føles det som flere symptomer stemmer på eldste enn på yngste.

Skulle nok ikke lest om det i det hele tatt før jeg har fått prøvesvarene, men det er ikke så lett å la være.

Er det noen som vet om det gjerne opptrer flere tilfeller med Turners i en søskenflokk eller om det gjerne begrenser seg til å kun gjelde "en pr familie"?

Kjenner behovet for å undersøke eldste, men vil ikke stresse opp hverken henne eller meg selv unødig. Og vil ikke fremstå som en hysterisk mor heller... (selvom det nok trolig er det jeg er)

[Gjest hanske]

Hei,

hvorfor tas det ikke bare en blodprøve for å sjekke kromosomene. Turners

syndrom skyldes jo at barnet kun har 1 X-kromosom.

Kjenner en liten jente som har dette - hun fikk diagnosen som spebarn. Aner ikke noe om arveligheten, men bortsett fra at hun er liten av vekst, synest jeg ikke hun skiller seg fra andre barn.

[husmor76]

Hei,

hvorfor tas det ikke bare en blodprøve for å sjekke kromosomene. Turners

syndrom skyldes jo at barnet kun har 1 X-kromosom.

Kjenner en liten jente som har dette - hun fikk diagnosen som spebarn. Aner ikke noe om arveligheten, men bortsett fra at hun er liten av vekst, synest jeg ikke hun skiller seg fra andre barn.

På yngstejenta mi er det tatt blodprøver. Dette gjøres automatisk på alle jenter som skjelettalderen sjekkes på.

Det tar bare så lang tid å få svar og da jeg ringte legekontoret idag virket det som svarprøvene hadde kommet, men at de ikke ville gi meg dem pr tlf.

Blir litt stressa jeg da.

[Gjest hanske]

Hei,

hvorfor tas det ikke bare en blodprøve for å sjekke kromosomene. Turners

syndrom skyldes jo at barnet kun har 1 X-kromosom.

Kjenner en liten jente som har dette - hun fikk diagnosen som spebarn. Aner ikke noe om arveligheten, men bortsett fra at hun er liten av vekst, synest jeg ikke hun skiller seg fra andre barn.

Håper du får svar snart - ingenting er værre enn å gå og vente; da spinner også tankene av sted.

De jeg kjenner, måtte vente en ukes tid på blodprøvesvar, men den ble tatt på sykehuset. Mulig rutinene er litt annerledes fra et vanlig legekontor som må sende inn prøvene for analyse.

Hvordan kom dere på å sjekke for turner i første omgang - var det dere eller helsestasjonen som vurderte det.

Si fra hvordan det går!!! Er det Turners, er det i alle fall bra at det blir oppdaget tidligst mulig ¨- så kan man gå i gang med behandling med veksthormoner og evt. sjekke andre ting som kan være anderledes hos Turner barna.

[Tinkebøtta]

Turners syndrom forekommer hos ca. 1 av 2500 - 3000 nyfødte jenter. Anses ikke arvelig. Det at en familie har fått et barn med Turners øker heller ikke sannsynligheten for å få ett til. At samme familie får to jenter med syndromet skal derfor veldig mye til!

Jeg tror det finnes noen svært sjeldne unntak hvor syndromet kan hopes opp i familier, isåfall vil dere få svar på det gjennom gentesten. Dessverre kjenner jeg ikke mer til hvor uvanlig eller sjeldent dette er.

[caprice]

På yngstejenta mi er det tatt blodprøver. Dette gjøres automatisk på alle jenter som skjelettalderen sjekkes på.

Det tar bare så lang tid å få svar og da jeg ringte legekontoret idag virket det som svarprøvene hadde kommet, men at de ikke ville gi meg dem pr tlf.

Blir litt stressa jeg da.

Jeg husker at jeg ble sjekket skjelettalder på da jeg var barn. Ble aldri tatt noen blodprøve. Har alltid vært den minste/laveste i alle sammenhenger, men noen skal jo være det også. Uansett konkluderte de på meg at høyden kom til å bli helt akseptabel. Om jeg ikke husker feil så stiller Lillemus og jeg i samme høydekategori - mellom 150 og 160. I dag har jeg absolutt ingen problemer med dette, og har selv fått to jenter som så langt ser ut som de slekter mer på mor enn på far... Konkluderer i allefall med at det er langt bedre å være liten jente enn liten gutt. Håper du finner ut av om det er noe galt med dine barn.

[Lillemus]

Jeg husker at jeg ble sjekket skjelettalder på da jeg var barn. Ble aldri tatt noen blodprøve. Har alltid vært den minste/laveste i alle sammenhenger, men noen skal jo være det også. Uansett konkluderte de på meg at høyden kom til å bli helt akseptabel. Om jeg ikke husker feil så stiller Lillemus og jeg i samme høydekategori - mellom 150 og 160. I dag har jeg absolutt ingen problemer med dette, og har selv fått to jenter som så langt ser ut som de slekter mer på mor enn på far... Konkluderer i allefall med at det er langt bedre å være liten jente enn liten gutt. Håper du finner ut av om det er noe galt med dine barn.

Jeg er nok adskillig nærmere 150 enn 160 cm ja. ) 160 er jo rene flaggstanga det! ;o)

Jeg trives godt jeg, fruktbar som faen er jeg også, jenter med Turners er vel sterile? Det eneste er at det hadde vært lettere å handle klær om man hadde hatt noen cm til da.

[caprice]

Jeg er nok adskillig nærmere 150 enn 160 cm ja. ) 160 er jo rene flaggstanga det! ;o)

Jeg trives godt jeg, fruktbar som faen er jeg også, jenter med Turners er vel sterile? Det eneste er at det hadde vært lettere å handle klær om man hadde hatt noen cm til da.

Mine to barn kom også svært lett, og jeg har gjort noen gode kupp på salg i en litt dyr barneklesbutikk i nærheten: bla flott SNC vinterjakke og Reima overtrekksbukse strls 14 år: 70% avslag - men ellers finner jeg vel knapt en bukse som ikke er for lang. De buksene som passer min livvidde og lårvidde er milevis for lange - og jeg er ikke tykk. Mine små barn vokser sent ut av klærne, og rekker faktisk å slite en del ting ut før det blir for smått. Nå begynner snart 7 åringen å arve etter sin 4,5 år gamle kusine!!! (OK kusinen er kjempestor for alderen - og mine er små men helt normale. Vi blir uansett fulgt opp årlig da begge mine barn har cøliaki)... og dette ble etterhvert helt utenfor tema...

[Lillemus]

Mine to barn kom også svært lett, og jeg har gjort noen gode kupp på salg i en litt dyr barneklesbutikk i nærheten: bla flott SNC vinterjakke og Reima overtrekksbukse strls 14 år: 70% avslag - men ellers finner jeg vel knapt en bukse som ikke er for lang. De buksene som passer min livvidde og lårvidde er milevis for lange - og jeg er ikke tykk. Mine små barn vokser sent ut av klærne, og rekker faktisk å slite en del ting ut før det blir for smått. Nå begynner snart 7 åringen å arve etter sin 4,5 år gamle kusine!!! (OK kusinen er kjempestor for alderen - og mine er små men helt normale. Vi blir uansett fulgt opp årlig da begge mine barn har cøliaki)... og dette ble etterhvert helt utenfor tema...

*Hihi* Jeg kan handle noe yttertøy på ungdomsavdelingen, men det meste er jo ikke laget for oss med hofter og pupper da... Dessuten har jeg blitt så gammel at jeg gjerne vil kle meg kvinnelig, ikke som en unge eller en fjortis.

[caprice]

*Hihi* Jeg kan handle noe yttertøy på ungdomsavdelingen, men det meste er jo ikke laget for oss med hofter og pupper da... Dessuten har jeg blitt så gammel at jeg gjerne vil kle meg kvinnelig, ikke som en unge eller en fjortis.

Enig med deg der Lillemus - men er veldig fornøyd med den Reima buksa til aketurene, og jakka er skikkelig fin - ensfarget beige - sikkert derfor den var på salg - alt for kjedelig for en fjortis :-))

[husmor76]

Enig med deg der Lillemus - men er veldig fornøyd med den Reima buksa til aketurene, og jakka er skikkelig fin - ensfarget beige - sikkert derfor den var på salg - alt for kjedelig for en fjortis :-))

Hehehe, jeg er ikke akkurat av de høyeste selv heller, men nærmere 160 enn 150.

Handler innimellom endel topper og jakker på barneavdelinger og sokker er jo ideelt å kjøpe på barneavdelingene. Mye rimeligere.

Sitter og tripper og venter på svar på prøvene.

Skjelettalderen sjekkes fordi yngstejenta mi er så liten og da er det visstnok pålagt å sjekke henne for turners i samme slengen.

Det skumle er egentlig at eldstemor har skrekkelig mange av symptomene som nevnes. Blandt annet øreproblemene og det med å sitte stille og være litt utenfor. Men på den andre siden så er jo det relativt normale ting det hun sliter med da... Jobber hardt for å få henne i aktivitet, men det er neimen ikke lett!!!

I det siste har hun sluttet å spise fordi hun føler seg feit. Kaster mat i smug og lyver om hva hun har spist. Så igår var det om anorektikere på dr. Phil og jeg satte henne foran tv og la ting på bordet. "Se på henne, syns du hun er fin? Syns du hun er tynn og pen?" Tror hun fikk en tankevekker der, men tviler på det er nok til å få igang spisingen igjen. Må kjempe videre med den mat-saken og henne gitt....

[Gjest ninni-69]

Jeg er nok adskillig nærmere 150 enn 160 cm ja. ) 160 er jo rene flaggstanga det! ;o)

Jeg trives godt jeg, fruktbar som faen er jeg også, jenter med Turners er vel sterile? Det eneste er at det hadde vært lettere å handle klær om man hadde hatt noen cm til da.

Jeg vet om en dame med Turners som fikk et barn.

Alle ble overraska da, mammaen også ;-)

Gikk fint altså!

[Lillemus]

Jeg vet om en dame med Turners som fikk et barn.

Alle ble overraska da, mammaen også ;-)

Gikk fint altså!

Jøss! De aller fleste er sterile ser jeg på nettet, men det hender at eggstokkene er intakte nok tydeligvis. )