Liten jente med lite energi

[Gjest Rosa Rugosa]

Hei! Jeg er mamma til en liten jente på snart tre år. Jeg må si jeg er meget bekymret for henne for hun har omtrent vært syk siden hun ble født. Hun har thalassemi (minor type), har hatt gjentatte luftveisinfeksjoner- lungebetennelse bl.annet.Hun er sen motorisk (grovmotorisk)-gikk ikke før hun var 22 måneder, har hypermobile ledd. Jernlageret er, som følge av thalassemien meget lav, men det er nok noe hun må leve med. I den senere tid har hun hatt flere feberkramper, de går over med paracetamol i kombinasjon med ibuprofen, men de er meget skremmedende. Hun er ei lita solstråle og språket er bra utviklet til tross for meget dårlig hørsel i perioder. Dren er i følge øre/nese/hals lege ikke nødvendig. Hun sover mye og forteller meg ofte at hun er sliten. Har Dr,Oftedal noen formening? Jeg må si jeg er meget bekymret for den lille jenta mi. Hun har en storesøster som ikke har hatt noen av disse plagene.

[Per H Finne, Professor i barnesykdommer]

Barnet ditt har fått diagnosen thalassemia minor, dvs. hun har en genfeil i styringen av en del av hemoglobindannelsen.Det gjør at hun har tendens til jernmangel anemi og kan ha symptomer som ved jernmangel. Anemien er som regel ganske lett.

Symptomene du beskriver med økt tendens til luftvegsinfeksjonerinfeksjoner tror jeg mer hører med til barnealderen, noen barn blir lettere infisert enn andre.Noe lav bloprosent og lite jern kan teortisk være medvirkende til dette.

Slik du beskriver krampene hun har hatt vil jeg også kalle det feberkramper inntil videre.

Du sier hun er motorisk noe sen, det kan skyldes at hun har vært så mye syk slik du beskriver.

Hypermobile ledd kan du se hos noen barn, normal variant, uten at det er en spesiell sykdom,selv om hypermorbilitet også kan sees som en ledd i enkelte sjeldne sydommer som rammer bindevev.

Med det symptombildet du beskrive hos barnet ditt synes jeg hun skal følges av en barnelege, dersom hun ikke allerede er hos en slik. Jeg vil tro du har kontakt med en barneavdeling i Norge